Breast apocrine carcinoma in situ

Das apokrine Mammakarzinom in situ der Brust entsteht wahrscheinlich aus einem Zusammenspiel genetischer, hormoneller und umweltbedingter Einflüsse. Risikofaktoren zu haben bedeutet nicht, dass du die Erkrankung mit Sicherheit entwickelst. Zu den wichtigsten Risikofaktoren für ein apokrines Mammakarzinom in situ der Brust gehören eine familiäre Vorbelastung, Genveränderungen wie BRCA1 oder BRCA2 und eine frühere Bestrahlung des Brustkorbs. Auch ein höheres Alter und weibliches Geschlecht erhöhen das Risiko. Dichte Brustdrüsen und bestimmte hochriskante Veränderungen der Brust erhöhen das Risiko ebenfalls, ebenso wie Alkoholkonsum oder ein höheres Körpergewicht nach der Menopause.

Genetische Risikofaktoren

Vererbte Veränderungen in bestimmten Brustkrebsgenen können die Wahrscheinlichkeit für ein apokrines Mammakarzinom in situ erhöhen. Diese genetischen Risikofaktoren für ein apokrines Mammakarzinom in situ überschneiden sich meist mit denen für andere Brustkrebserkrankungen, weil apokrine Merkmale beschreiben, wie die Zellen aussehen, und nicht einen eigenen vererbten Weg. Das Tragen einer genetischen Veränderung bedeutet nicht, dass die Erkrankung sicher auftritt. Eine genetische Untersuchung kann empfohlen werden, wenn deine persönliche oder familiäre Vorgeschichte auf ein erhöhtes Risiko hinweist.

• BRCA1/BRCA2-Varianten: Vererbte Veränderungen in BRCA1 oder BRCA2 erhöhen das Brustkrebsrisiko deutlich, auch für in-situ-Formen wie das apokrine Mammakarzinom in situ. Menschen mit diesen Varianten können in jüngerem Alter erkranken, und mehrere Angehörige über Generationen hinweg können betroffen sein.

• PALB2-Veränderungen: Vererbte PALB2-Varianten erhöhen das Brustkrebsrisiko bis zu einem Niveau, das in manchen Familien an BRCA2 heranreichen kann. In-situ-Läsionen werden bei Menschen mit höherem Risiko häufig im Rahmen von Vorsorgeuntersuchungen entdeckt.

• TP53 (Li-Fraumeni): TP53-Varianten erhöhen das Risiko für früh einsetzenden Brustkrebs stark. In-situ-Läsionen können als Teil dieses Musters auftreten, oft in jungen Jahren.

• PTEN (Cowden/PHTS): PTEN-Veränderungen führen zu einem hohen lebenslangen Risiko für Brustkrebs und gutartigen Brustveränderungen. DCIS kann bei Menschen mit diesem Syndrom im Rahmen von Vorsorgeuntersuchungen gefunden werden.

• CHEK2-Varianten: CHEK2-Varianten erhöhen das Brustkrebsrisiko mäßig. Dazu kann auch ein apokrines Mammakarzinom in situ gehören, das bei routinemäßigen bildgebenden Untersuchungen entdeckt wird.

• ATM-Varianten: Bestimmte ATM-Varianten erhöhen das Brustkrebsrisiko leicht. Bei manchen Menschen kann ein apokrines Mammakarzinom in situ der erste Befund sein.

• STK11 (Peutz-Jeghers): STK11-Varianten sind mit einem höheren Brustkrebsrisiko ab dem jungen Erwachsenenalter verbunden. DCIS kann als Teil von Befunden bei der Überwachung auftreten.

• NF1-Varianten: Menschen mit NF1 haben ein höheres Brustkrebsrisiko, besonders vor dem 50. Lebensjahr. In dieser Gruppe kann die Vorsorge in-situ-Läsionen entdecken.

• CDH1-Varianten: CDH1-Veränderungen sind vor allem dafür bekannt, das Risiko für lobulären Brustkrebs zu erhöhen, insgesamt ist aber auch das Brustkrebsrisiko erhöht. In-situ-Veränderungen können in der Bildgebung oder bei einer Biopsie erkannt werden.

• Starke Familienanamnese: Mehrere Angehörige mit Brust- oder Eierstockkrebs, besonders über Generationen hinweg oder in jüngerem Alter, sprechen für ein vererbtes Risiko, auch wenn bisher keine Genveränderung gefunden wurde. Zu diesem gemeinsamen Risiko kann auch ein apokrines Mammakarzinom in situ gehören.

• Aschkenasische Abstammung: Menschen aschkenasisch-jüdischer Abstammung haben häufiger bestimmte BRCA1/BRCA2-Gründervarianten. Wenn diese vorliegen, können sie die Wahrscheinlichkeit für ein apokrines Mammakarzinom in situ erhöhen.

• Kombinierte kleine Varianten: Viele häufige DNA-Veränderungen mit kleiner Wirkung können sich summieren und das Brustkrebsrisiko erhöhen. Polygenetische Risikoscores sollen dies messen, aber Verfügbarkeit und Empfehlungen unterscheiden sich je nach Land.

Übertragung

Das apokrine Mammakarzinom in situ ist nicht ansteckend und kann nicht von einer Person auf eine andere übertragen werden. Es wird nicht durch engen Kontakt, Sex, Husten oder Stillen weitergegeben.

Diese Erkrankung entwickelt sich, wenn sich Brustzellen im Laufe der Zeit verändern; sie wird nicht durch Bakterien oder Viren verursacht. Die meisten Fälle sind nicht erblich, auch wenn einige Familien Genveränderungen tragen, die das allgemeine Brustkrebsrisiko erhöhen. Das steigert die Anfälligkeit, ist aber nicht dasselbe wie eine Übertragung der Erkrankung. Wenn du dich fragst, ob das apokrine Mammakarzinom in situ ansteckend ist, lautet die Antwort nein.

Wann man seine Gene testen sollte

Ziehe eine genetische Testung in Betracht, wenn ein apokrines Mammakarzinom in situ vor dem 50. Lebensjahr diagnostiziert wurde, wenn eine triple-negative Erkrankung vorliegt oder wenn enge Angehörige an Brust-, Eierstock-, Bauchspeicheldrüsen- oder Prostatakrebs erkrankt sind. Die Testung hilft dabei, vererbte Risiken einzuschätzen (zum Beispiel BRCA1/2, PALB2) und die Früherkennung oder Vorbeugung anzupassen. Eine Fachperson für Genetik kann dich bei der Wahl des richtigen Zeitpunkts und des passenden Testpanels beraten.

Ein Blick auf die langfristige Entwicklung kann hilfreich sein. Für die meisten Menschen mit apokrinem Mammakarzinom in situ ist die Aussicht günstig, weil die auffälligen Zellen auf die Milchgänge oder Läppchen begrenzt sind und nicht in das umliegende Gewebe eingedrungen sind. Die größte Sorge ist das zukünftige Risiko: Ohne Behandlung besteht eine höhere Wahrscheinlichkeit, in derselben Brust ein invasives Mammakarzinom zu entwickeln, und manchmal im Laufe der Zeit auch in der anderen Brust. Viele Menschen fragen: „Was bedeutet das für meine Zukunft?“, und die Antwort dreht sich meist darum, dieses zukünftige Risiko durch eine lokale Behandlung und engmaschige Nachkontrollen zu senken.

Prognose beschreibt, wie sich eine Erkrankung im Laufe der Zeit typischerweise verändert oder stabil bleibt. Mit der Standardbehandlung – meist der operativen Entfernung des betroffenen Bereichs, manchmal ergänzt durch eine Strahlentherapie – ist die lokale Kontrolle hoch und das Überleben sehr gut, wobei die krankheitsspezifische Sterblichkeit bei in situ-Erkrankungen extrem niedrig ist. Frühe Symptome eines apokrinen Mammakarzinoms in situ fehlen oft, deshalb wird es häufig im Rahmen einer Vorsorgeuntersuchung entdeckt; wenn es in diesem frühen Stadium erkannt wird, hilft das, ein Fortschreiten zu verhindern. Nicht alle brauchen denselben Behandlungsplan. Entscheidungen über die Art der Operation, eine Strahlentherapie und Medikamente hängen von den Tumormerkmalen, der Brustgröße, deinen persönlichen Wünschen und, wenn verfügbar, von Biomarker-Ergebnissen ab.

Die Aussicht ist nicht für alle gleich, aber die meisten Menschen kommen mit regelmäßigen bildgebenden Untersuchungen der Brust und klinischen Untersuchungen nach der Behandlung gut zurecht. Das Rückfallrisiko ist in den ersten 5–10 Jahren am höchsten und lässt sich durch die vollständige Entfernung und, wenn empfohlen, durch eine Strahlentherapie verringern. Wenn ein Rückfall auftritt, kann er oft weiterhin wirksam behandelt werden. Es gibt keinen einzelnen „richtigen“ Nachsorgeplan, aber jährliche Mammographien und Termine mit deinem Behandlungsteam sind üblich. Sprich mit deiner Ärztin oder deinem Arzt darüber, wie deine persönliche Aussicht aussehen könnte.

Die Behandlung des apokrinen Mammakarzinoms in situ konzentriert sich darauf, die auffälligen Zellen zu entfernen und das Risiko zu senken, dass sie zurückkommen. Die meisten Betroffenen haben eine brusterhaltende Operation (Lumpektomie), um den Bereich mit in situ-Erkrankung mit einem klaren Sicherheitsrand zu entfernen; manche entscheiden sich für eine Mastektomie oder wird ihnen dazu geraten, wenn der Bereich groß ist, an mehreren Stellen vorkommt oder sich die Ränder nur schwer sauber entfernen lassen. Eine Strahlentherapie wird nach einer Lumpektomie oft empfohlen, um das Rückfallrisiko in derselben Brust zu senken. Anders als bei vielen anderen in situ-Formen sind hormonblockierende Tabletten meist nicht hilfreich, wenn die apokrinen Zellen keine Hormonrezeptoren tragen, aber dein Behandlungsteam prüft die Tumormerkmale, um diese Entscheidung zu treffen. Deine Ärztin oder dein Arzt kann dir helfen, die Vor- und Nachteile jeder Option abzuwägen.

Eine Familiengeschichte von Brust- oder Eierstockkrebs kann das Risiko für viele Brusterkrankungen erhöhen, darunter auch in-situ-Veränderungen mit apokrinen Merkmalen. Beim apokrinen Mammakarzinom in situ werden die meisten Fälle nicht direkt vererbt. Vererbte Veränderungen in Genen wie BRCA1 oder BRCA2 – und manchmal einigen anderen – können jedoch das allgemeine Brustkrebsrisiko erhöhen, zu dem auch einige in-situ-Diagnosen gehören. Eine Genveränderung bedeutet nicht immer, dass du die Erkrankung auch entwickeln wirst.

Viele Tumoren mit apokrinen Merkmalen zeigen außerdem Veränderungen, die Brustzellen im Laufe der Zeit entwickeln, etwa Verschiebungen in der Hormonsignalgebung innerhalb der Zellen; diese Veränderungen gibst du nicht an deine Kinder weiter. Wenn es ein starkes familiäres Muster, eine frühe Diagnose oder verwandte Krebserkrankungen bei nahen Angehörigen gibt, kann dein Behandlungsteam eine genetische Beratung oder eine genetische Testung besprechen, um die genetischen Risikofaktoren für das apokrine Mammakarzinom in situ zu klären.

Menschen, die wegen anderer Brustbeschwerden untersucht werden, erfahren häufig im Rahmen der Abklärung von Verkalkungen oder eines Knotens, der sich letztlich als etwas anderes herausstellt, von einem apokrinen Mammakarzinom in situ. Es kann zusammen mit anderen Veränderungen der Brust auftreten – etwa einem duktalen Karzinom in situ, einem lobulären Karzinom in situ oder gutartigen apokrinen Zysten – und dadurch das Bild in der Bildgebung und unter dem Mikroskop unklarer machen. Bestimmte Erkrankungen können sich „überlappen“, was bedeutet, dass zwei Erkrankungen im selben Bereich der Brust vorliegen und beeinflussen können, wie Ärztinnen und Ärzte das Risiko einschätzen und die Nachsorge planen. Frühe Symptome eines apokrinen Mammakarzinoms in situ sind selten, daher machen begleitende Veränderungen diese Erkrankung manchmal erst in der Mammografie sichtbar, statt über etwas, das jemand fühlt oder sieht.

Eine starke familiäre Belastung mit Brustkrebs kann die Gesamtwahrscheinlichkeit erhöhen, mehrere Läsionen zu finden, auch wenn sich dieser spezielle Subtyp anders verhält als hormonabhängige Krebserkrankungen. Viele Menschen mit apokrinem Mammakarzinom in situ haben auch gutartige fibrozystische Veränderungen, was die Überwachung erschweren kann, mit sorgfältiger Bildgebung und, wenn nötig, einer Biopsie aber gut beherrschbar ist. Wenn du eine Hormontherapie in den Wechseljahren anwendest oder Medikamente einnimmst, die die Blutung oder das Immunsystem beeinflussen, kann dein Behandlungsteam die Bildgebungsintervalle oder den Plan für eine Biopsie anpassen, da diese Behandlungen das Screening oder die Erholung beeinflussen können, auch wenn sie diesen Tumortyp nicht direkt fördern. Wechselwirkungen können von Person zu Person sehr unterschiedlich aussehen. Deshalb hilft eine abgestimmte Versorgung mit deiner Radiologin oder deinem Radiologen, deiner Chirurgin oder deinem Chirurgen und deiner Onkologin oder deinem Onkologen dabei, Überwachung und Behandlung individuell anzupassen.

Wie Gene Krankheiten verursachen können

Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.

Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.